Das körpereigene Enzym Laktase spaltet den Milchzucker in Glukose und Galaktose auf. Fehlt dieses Enzym oder ist es eingeschränkt tätig, kann dies die Ursache für eine Laktoseintoleranz sein. Es werden drei Formen unterschieden. Der angeborene Laktasemangel ist eher selten. Bei diesem Typ, der vererbt wird, kann der Betroffene von Geburt an keine Milch und Milchprodukte vertragen. Beim primären Laktasemangel lässt die Wirkung des Enzyms im Laufe der Zeit nach. Während der Stillzeit können diese Betroffenen noch Milchzucker verarbeiten. Ein sekundärer Laktasemangel wird durch Darmerkrankungen wie z. B. Morbus Crohn, Colitis ulcerosa oder Zöliakie verursacht.

Die Therapie der Laktoseintoleranz besteht hauptsächlich in der Vermeidung von Milchzucker. So können die Symptome lebenslang vermieden werden. Die Ernährungstherapie umfasst den Verzicht von Milch und Milchprodukten jeglicher Art: u. a. Frischkäse, Sahne, Eiscreme, Schokolade. Darüber hinaus müssen auch die Angaben auf der Verpackung von Fertigprodukten sehr genau von den Betroffenen kontrolliert werden, denn auch Butter, Molke- oder Magermilchpulver, Rahm, Casein oder Sahne können enthalten sein. Ggf. kann auch die Einnahme von Laktasetabletten die Verträglichkeit von Laktose erhöhen. Um keinen Kalziummangel zu begünstigen, sollten Alternativen als Kalziumlieferanten verzehrt werden. Kalzium ist z. B. in Nüssen, in bestimmten Kohlarten oder bestimmten Mineralwässern enthalten.

Bei der Diagnose einer Laktoseintoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit) können unterschiedliche Diagnoseverfahren zum Einsatz kommen. Ein Standardtest ist der H₂-Atemtest, bei dem der Wasserstoff in der Atemluft bestimmt wird. Wasserstoff entsteht u. a., wenn Laktose im Dickdarm verarbeitet wird. Zuerst wird der Nüchtern-H₂-Wert ermittelt, der nicht über 10 ppm liegen sollte. Dann wird 25 g Laktose zugeführt und erneut gemessen. Eine Laktoseintoleranz liegt vor, wenn ein Wert von 10-20 ppm vorliegt. Weitere Tests, die durchgeführt werden können, sind z. B. ein Bluttest oder ein Laktose-Belastungstest. Seltener wird eine Dünndarmbiopsie oder ein Gentest durchgeführt.